Hemoglobinopati

Hemoglobinopati

Molekul hemoglobin bentuknya besar dan bulat dan terdiri dari empat rantai polipeptida panjang yang melingkar terdiri dari ratusan asam amino yang berrutan teratur. Terselip pada masing-masing rantai glohin terdapat molekul heme yang terdiri dari cincin porfirin dengan atom besi di pusatnya. Susunan asam amino dalam berbagai rantai dan hubungan dari berbagai rantai saling menentukan jenis hemoglobin. Dalam kebanyakan molekul hemoglobin ada dua bagian identik yang masing-masing terdiri dari dua rantai (Gambar 3.4 dan 3.5).

Identifikasi berbagai jenis hemoglobin ditentukan oleh mobilitas molekul dalam medan listrik dengan menggunakan berbagai media (kertas, pati, agar, selulosa) pada berbagai jenis sistem penyangga, dan pada konsentrasi ion hidrogen yang berbeda.

 

Anemia Sel Sabit (Penyakit Sel Sabit Homozigot, Hb 5-5, Siklemia)

Bentuk homozigot penyakit sel sabit terjadi pada sekitar 1 dari 600 orang Negro di Amerika Serikat dan sekitar 1% dari anak yang lahir di Afrika Tengah. Kebanyakan pasien penyakit anemia sel sabit menurun dari orang tua yang adalah heterozigot. Secara statistik, jika kedua orang tua memiliki gen yang memproduksi Hb S dalam bentuk heterozigot, 25% anak-anak akan normal, 25% akan mengalami anemia sel sabit, dan 50% akan seperti orang tuanya, pembawa dan penular gen normal untuk generasi mendatang.

Eritrosit pada pasien dengan anemia sel sabit (Hh S-S) tidak mengandung hemoglobin dewasa normal (Hb A) dan hanya Hbs F dan A2 dengan persentase kecil. Sel-sel ini, jika diperlakukan selama beberapa menit pada kapiler atau sinusoid pada ketegangan oksigen dalam kisaran fisiologis 40-60 mm Hg atau lebih rendah, akan mengalami distorsi sel sabit. Jika sel-sel merah diperlakukan dalam bentuk memanjang dan runcing untuk jangka waktu yang lama mereka menjadi sabit yang ireversibel.